Pastebėta, kad šios retos kraujo savybės gali turėti pražūtingų padarinių pacientams.
Kai mutuoja abi MAL geno kopijos, žmogus įgyja AnWj neigiamą kraujo grupę / nuotr. depositphotos.com
Kraujo grupė žmogui yra gyvybiškai svarbi. Jei perpilant kraują žymenys nesutampa, tai gali būti mirtinai pavojinga.
Science alert rašo, kad 1972 m. tyrimui buvo paimtas nėščios moters kraujas, tada gydytojai aptiko, kad jame paslaptingai trūksta paviršiaus molekulės, esančios ant visų tuo metu žinomų raudonųjų kraujo kūnelių. Po penkiasdešimties metų šis keistas reiškinys leido Jungtinės Karalystės ir Izraelio mokslininkams aprašyti naują žmonių kraujo grupių sistemą.
„Tai didžiulis pasiekimas ir ilgų komandinių pastangų kulminacija, siekiant pagaliau sukurti naują kraujo grupių sistemą ir pasiūlyti geriausią įmanomą priežiūrą retiems, bet svarbiems pacientams”, – sako Jungtinės Karalystės nacionalinės sveikatos tarnybos hematologė Luiza Tilley.
Visi žinome ABO kraujo grupių sistemą ir Rh faktorių, tačiau iš tiesų žmonės turi daugybę skirtingų kraujo grupių sistemų, pagrįstų įvairiais kraujo ląsteles dengiančiais baltymais ir cukrumi. Žmogaus organizmas šias antigenines molekules naudoja kaip atpažinimo žymenis, kad atskirtų „saviškius” nuo potencialiai pavojingų „nesaviškių”.
Dauguma pagrindinių kraujo grupių buvo nustatytos XX a. pradžioje. Daugelis nuo to laiko atrastų grupių, pavyzdžiui, Er kraujo sistema, kurią pirmą kartą mokslininkai aprašė 2022 m., turi įtakos tik nedideliam skaičiui žmonių. Tai pasakytina ir apie naująją kraujo grupę.
Ankstesniame tyrime nustatyta, kad daugiau nei 99,9 proc. žmonių turi AnWj antigeną, kurio trūko 1972 m. paciento kraujyje. Šis antigenas randamas mielino ir limfocitų baltymuose, todėl mokslininkai naująją sistemą pavadino MAL kraujo grupe.
Kai žmogaus abi MAL geno kopijos mutavusios, jis įgyja AnWj neigiamą kraujo grupę, kaip ir nėščioji. Tilley ir kolegos nustatė tris retos kraujo grupės pacientus, kurie neturėjo šios mutacijos, o tai rodo, kad kartais kraujo ligos gali sukelti antigeno slopinimą.
Kad nustatytų, jog jie turi tinkamą geną, po dešimtmečius trukusių tyrimų komanda į kraujo ląsteles, kurios buvo AnWj neigiamos, įterpė normalų MAL geną.
Žinoma, kad MAL baltymas atlieka svarbų vaidmenį palaikant ląstelių membranų stabilumą ir skatinant ląstelių pernešimą. Be to, ankstesni tyrimai parodė, kad AnWj nėra naujagimiuose, bet atsiranda netrukus po gimimo.
Įdomu tai, kad visi į tyrimą įtraukti AnWj neigiami pacientai turėjo tą pačią mutaciją. Tačiau su šia mutacija susijusių kitų ląstelių anomalijų ar ligų nebuvo nustatyta.
Anksčiau rašė, kad uodai iš tikrųjų vienus žmones įkanda dažniau nei kitus.
